基因變異對於致病性的分類

對於基因變異對於某種疾病的致病性，可以根據AMCG (American College of Medical Genetics and Genomics)與AMP (Association for Molecular Pathology) 的建議分成五類：

• Pathogenic：致病
• Likely pathogenic：可能致病
• Uncertain significance：不明確
• Likely benign：可能良性
• Benign：良性

不明確的變異（Variants of Uncertain Significance, VUS）指的是某種對偶基因的變異雖然可以被檢測出來，但卻尚未明確的（嚴謹的研究與統計分析）跟疾病的因果關係聯繫起來、或是還有爭論。

參考資料

• 如何詮釋基因上的變異─導讀ACMG與AMP：詳細說明了判定方式
• Standards and Guidelines for the Interpretation of Sequence Variants: A Joint Consensus Recommendation of the American College of Medical Genetics and Genomics and the Association for Molecular Pathology：設定這五種分類的文件，以及詳細的判定方式
• What’s a “Variant of Uncertain Significance?” A VUS?：這篇文章把VUS等同於uncertain significance

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